About this video

• Video Title: Seminario 26 Genetica y sociedad - Maria Paz Bidondo
• Channel: Biología Molecular y Genética FMED - UBA
• Speakers: Maria Paz Bidondo
• Duration: 00:41:30

Overview

This video discusses the societal implications of genetics, moving beyond abstract molecular concepts to everyday life. It highlights how genetic information impacts individuals, families, and society, exploring its role in healthcare, prevention strategies, and ethical considerations like discrimination.

Key takeaways

• Genetics in the Media and Daily Life: Concepts like genetic testing, precision medicine, gene editing (CRISPR-Cas9), and PCR, once confined to labs, are now common topics in public discourse and media.
• Genomics in Global Health: The World Health Organization (WHO) emphasizes the importance of accelerating access to genomics for global health and highlights the need for training in genomic medicine.
• Types of Prevention in Genetics: The video outlines primary prevention (avoiding occurrence), secondary prevention (early diagnosis and treatment), and tertiary prevention (rehabilitation and avoiding sequelae), along with a special category of prevention based on reproductive options.
• Reproductive Genetic Options: This includes prenatal diagnosis, preimplantation genetic diagnosis, and the option of pregnancy termination, all emphasizing voluntary and informed decision-making.
• Treatment Strategies: Treatments can target genes, RNA, proteins, or address metabolic dysfunctions and clinical phenotypes, with genetic counseling being crucial for informed decisions.
• Ethical Considerations: The video stresses the importance of avoiding the misuse of genetic information, such as sex selection for non-medical reasons, discrimination in employment or insurance, and the need for informed consent before disclosing genetic data.

Claro, aquí tienes un texto en español del seminario, estructurado para servir como guía de estudio:

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Guía de Estudio: Seminario 26 - Genética y Sociedad

Presentado por: María Paz Bidondo Canal: Biología Molecular y Genética FMED - UBA Duración: 41:30

Introducción y Propósito del Seminario

Este seminario marca el fin de una serie, enfocándose en cómo los conceptos de genética, previamente estudiados como mecanismos moleculares abstractos, se manifiestan en nuestra vida cotidiana y en la sociedad. Se busca comprender el impacto real de la genética en la salud, la prevención y las decisiones personales y familiares.

1. La Genética en los Medios y la Vida Cotidiana

• Presencia mediática: Titulares de noticias demuestran cómo la genética está en el ojo público.
  • Premio Princesas de Asturias a Mary-Climent King: Por su índice de abuelidad, utilizado para identificar nietos de las Madres de Plaza de Mayo mediante técnicas como STRs (vistas en filiación).
  • Medicina de precisión y genética en la lucha contra el cáncer: Relacionado con oncogenética, predisposición hereditaria, cánceres esporádicos, hereditarios y familiares.
  • Diagnóstico genético de enfermedades monogénicas: Importancia en enfermedades poco frecuentes, utilizando técnicas como PCR.
  • Edición genética (CRISPR-Cas9): Aplicaciones para salvar vidas en enfermedades raras.
• Impacto de la COVID-19: La técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), originada en la ciencia básica (Kar, 1993, Premio Nobel), se convirtió en parte de la conversación diaria, crucial para la prevención y el diagnóstico temprano.

2. La Genómica como Agenda Internacional y Formación Médica

• Organización Mundial de la Salud (OMS): En 2021, organizó un consejo científico sobre la implementación de la genómica en países miembros.
• Documento OMS 2022: Resalta la importancia de acelerar el acceso a la genómica para la salud mundial y la capacitación en genómica para la salud.
• Genética Médica: Aunque no es una carrera separada en la facultad de medicina, sus conocimientos se integran desde el primer año. Se define como la rama de la medicina que aplica la genética humana y la genómica a los procesos de salud y enfermedad.
  • Aplicaciones: Evaluación de riesgos, diagnóstico de enfermedades monogénicas y multifactoriales, elección de tratamientos personalizados, edición y terapia génica, y uso de marcadores moleculares para pronóstico y seguimiento.

3. Preguntas Fundamentales sobre Genética y Sociedad

• ¿Qué impacto tiene la información genética en individuos, familias y la población (especialmente en Argentina)?
• ¿Se puede evitar la ocurrencia de enfermedades genéticas?
• ¿Existen tratamientos reales para las enfermedades genéticas?
• ¿El conocimiento del genotipo puede llevar a usos indebidos o discriminación?

4. Prevención en Genética

• Prevención Primaria:
  • Objetivo: Evitar la ocurrencia de la enfermedad genética.
  • Momento de actuación: Nivel preconcepcional (antes de la formación del cigoto).
  • Estrategias: Consulta preconcepcional para evaluar factores de riesgo genéticos y ambientales, y la construcción de un árbol genealógico.
  • Contexto Argentino: Baja tasa de consultas preconcepcionales debido a que más del 60% de los embarazos no son planificados.
• Prevención basada en Opciones Reproductivas:
  • Origen: Informe de la OMS de 1999 sobre genética humana.
  • Concepto: Detectar parejas en riesgo y ofrecerles acceso a opciones voluntarias para evitar tener descendencia con afecciones genéticas.
  • Rol del Profesional: Informar sobre las opciones disponibles, no indicar o prohibir decisiones.
  • Opciones Incluyen:
    • Detección de portadores de patologías autosómicas recesivas o anomalías cromosómicas.
    • Diagnóstico prenatal (invasivo y no invasivo).
    • Fertilización asistida con diagnóstico genético preimplantatorio (DGP).
    • Interrupción de la gestación.
• Diagnóstico Prenatal:
  • Indicaciones y Estrategias:
    • Invasivas: Amniocentesis (toma de líquido amniótico para cariotipo o estudios moleculares).
    • No invasivas: Ecografías, ecocardiogramas fetales, screening bioquímico, y el Test Prenatal No Invasivo (NIPT o NIPD) a partir de sangre materna (ADN fetal libre).
  • Contexto Argentino: Datos de 2018 muestran un 5% sin control prenatal y un 32% con control insuficiente. Solo el 50.3% de los casos detectables prenatalmente fueron efectivamente detectados en un estudio del RENAC (2020). Existe una brecha significativa en el acceso a controles y asesoramiento.
• Opciones Reproductivas Voluntarias: Abstinencia reproductiva, adopción, donación de gametos, Fecundación In Vitro (FIV) con DGP, seguimiento ecográfico de gestaciones afectadas, derivación intraútero a centros de alta complejidad, o interrupción de la gestación.
• Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP): Realizado en embriones concebidos por FIV. Se analizan células del trofoblasto para detectar anomalías estructurales o enfermedades monogénicas, permitiendo seleccionar embriones sanos para implantar. Requiere información previa sobre el riesgo genético de la pareja.
• Interrupción de la Gestación:
  • Ley 27.610 (Argentina): Interrupción Voluntaria del Embarazo (IVE) hasta la semana 14.
  • Interrupción Legal del Embarazo (ILE): En cualquier momento de la gestación por violación, riesgo de salud de la persona gestante, o malformaciones fetales graves.
  • Legislación Mundial: Variabilidad en las restricciones.
• Ley de los Mil Días (Argentina): Protección integral en situaciones de vulnerabilidad, incluyendo servicios de salud para niños con necesidades especiales (malformaciones, enfermedades genéticas), garantizando el acceso a diagnósticos y atención en maternidades seguras y de alta complejidad.

5. Prevención Secundaria: Diagnóstico y Tratamiento Oportuno

• Diagnóstico en Argentina:
  • Screening Neonatal: Obligatorio para anomalías congénitas y metabólicas (Ley 26.279, 2007). Incluye enfermedades como fenilcetonuria, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, etc.
  • Test Presintomáticos: Realización de pruebas genéticas antes de la aparición de síntomas, usualmente para enfermedades neurodegenerativas del adulto o predisposición a cánceres hereditarios (ej. BRCA1 en Angelina Jolie, que llevó a mastectomía profiláctica). Requieren inicio de síntomas tardío y alta penetrancia.
• Tratamiento:
  • Cirugía Correctiva: Para cardiopatías congénitas (muchas multifactoriales, algunas monogénicas). Existe un Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas en Argentina.
  • Estrategias Terapéuticas (Nivel Molecular):
    • Nivel Gen: Edición génica (CRISPR-Cas9), terapia génica, terapia celular.
    • Nivel ARN: Modulación farmacológica de la expresión génica, transferencia de ARN de interferencia (siARNs) para degradar ARNm patogénico.
    • Nivel Proteína: Sustitución de proteínas alteradas, aumento de función residual (terapia enzimática de reemplazo, farmacológica).
    • Disfunciones Metabólicas: Terapia enzimática, dietas específicas, compensación nutricional.
    • Fenotipo Clínico: Intervenciones quirúrgicas o médicas.
    • Familia: Asesoramiento genético.
• Ejemplo: Fibrosis Quística:
  • Enfermedad autosómica recesiva (gen CFTR).
  • Genotipo Homoigota F508del: Variante patogénica común que afecta el plegamiento y procesamiento de la proteína CFTR, impidiendo su llegada a la membrana plasmática.
  • Tratamientos Moleculares: Combinaciones de fármacos (ej., Ivacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor) que ayudan al plegamiento, procesamiento y aumentan la conductancia del canal de Cl-/HCO3-.
  • Ley 27.552 (Argentina): Cobertura integral para el tratamiento de la fibrosis quística.
  • Importancia del Genotipado: Fundamental para determinar la indicación y efectividad de terapias moleculares específicas.

6. Prevención Terciaria: Rehabilitación e Inserción Sociolaboral

• Objetivo: Evitar secuelas, rehabilitación, y facilitar la inserción social y laboral de los afectados.

7. Derecho a la Toma de Decisiones Autónomas e Información Genética

• Principio Fundamental: Los individuos tienen derecho a tomar decisiones autónomas, informadas y no coaccionadas.
• Asesoramiento Genético: Proceso de comunicación bidireccional para informar sobre resultados, significado, opciones, tratamientos, recurrencia, riesgos familiares, etc.
• Principios del Asesoramiento Genético:
  • Derecho a la Salud y Accesibilidad: Mejorar el acceso a consultas preconcepcionales, prenatales y pruebas genéticas.
  • Derecho a la Información: Incluye el derecho a saber y el derecho a no saber (los estudios genéticos no se realizan en menores sin su consentimiento futuro).
  • Autonomía del Consultante: Las decisiones son personales.
  • No Directividad: El profesional informa, no impone.
  • Privacidad y Confidencialidad: Datos genéticos son sensibles y no deben divulgarse sin consentimiento.
  • Respeto a la Diversidad: Cultural, religiosa, psicosocial. Escuchar activamente.

8. Comunicación de Malas Noticias y Apoyo Psicosocial

• Transmisión de Pronósticos Desfavorables: Un acto humano, ético, médico y legal.
• Humanización y Contención: Esencial el apoyo emocional.
• Proceso de Duelo: Ayudar a transitar etapas de enojo, negación hasta la aceptación y adaptación.
• Trabajo en Equipo y Contra-referencia: Comunicación fluida entre genetistas, médicos de atención primaria y pediatras.

9. Evitar el Uso Inadecuado de la Información Genética

• Prácticas Inapropiadas:
  • Selección de sexo no patológica (salvo ligadas a cromosoma X).
  • Test genéticos presintomáticos en niños para enfermedades sin tratamiento.
  • Discriminación laboral o en seguros de salud basada en el genotipo.
  • Divulgación del genotipo sin consentimiento a empresas farmacéuticas u otras entidades.

Conclusión

El ADN no es una abstracción, sino una parte integral de nuestras vidas que influye en decisiones y experiencias. La genética nos interpela constantemente.

Cita Final: "La mera existencia del mapa de referencia completo y de la secuencia del ADN hasta el último nucleótido puede llevarnos al absurdo de un reduccionismo... o al absurdo del determinismo, que lo que somos es consecuencia directa e inevitable de lo que es nuestro genoma." - Víctor Musis.

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